什么是恶性高热病

恶性高热（Malignant Hyperthermia，MH）是一种严重的遗传性疾病，通常发生在接受全麻手术或使用麻醉药物时。它是一种罕见但危险的并发症，在注射麻醉剂或肌肉松弛剂后，患者体温迅速升高，伴随肌肉僵直和代谢紊乱，存在严重生命危险。

病因

恶性高热是由于遗传突变引起的肌肉胞质钙离子释放过度造成的。绝大多数情况下，恶性高热是由于长臂染色体19上的Ryanodine受体基因（RYR1基因）突变导致的。当患者接受麻醉药物时，细胞内钙离子释放增加，导致肌肉收缩和体温升高。

症状

恶性高热的发作会引起以下症状：

• 急剧升高的体温
• 代谢性酸中毒
• 心律失常
• 高血压
• 肌肉僵直
• 急性肾衰竭

治疗

面对恶性高热，及时采取以下治疗措施至关重要：

• 立即停止使用引起恶性高热的麻醉药物或肌肉松弛剂。
• 给予氧疗，并积极冷却病人体温，以防止进一步的代谢紊乱。
• 及时给予镁离子和达到运动除颤剂以纠正心律失常。
• 密切监测患者的肌肉状况和体温，及时采取措施避免并发症。
• 在确认了恶性高热的诊断后，患者需要接受家族病史和基因检测，以便进行遗传咨询和风险评估。

恶性高热是一种严重的并发症，需要医疗团队的密切监测和迅速处理。对于家族中患有恶性高热基因突变的患者，在手术前进行充分的评估和预防非常重要，以避免不可预测的风险。